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先天性骨与软骨疾患:硬化性疾病

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导读: 骨质结构任何部位增生硬化均属硬化性疾病,其表现不一,病因亦不尽相同。 》》》得了这种病该怎么办?怎么治疗好? (一)硬化结节病 首先由Boarneville(1880)描述为先天性病变,包括von Recklinghausen病,von Hippel-Lon-don病,大脑多发性血管瘤或三叉神

骨质结构任何部位增生硬化均属硬化性疾病,其表现不一,病因亦不尽相同。》》》得了这种病该怎么办?怎么治疗好?

(一)硬化结节病

首先由Boarneville(1880)描述为先天性病变,包括von Recklinghausen病,von Hippel-Lon-don病,大脑多发性血管瘤或三叉神经血管瘤综合征、主要有神经皮肤病症病因不明,可能为外胚层发育不全,有遗传性,但也可为特发性,表现为智力减退和皮脂腺肿瘤,肺及骨亦有改变。

【病理改变】大脑和第三脑室及侧脑室有不规则肿瘤,侵犯锥体细胞及胶质神经。锥体细胞排列不齐,数量减少病萎缩,胶质神经增生。肿瘤内出现巨细胞,可变化及钙化。色素由肿瘤血管引起,结节为肥大皮脂腺和新生结缔组织所构成。骨骼由纤维组织替代,形成囊变。

【临床表现】多在青春期发病,智力减退,癫癎发作。皮肤多发皮脂腺瘤,面部及全身有绿色素沉着。脏器内可有腺瘤。可伴发其他先天性缺陷。X线多显示颅内钙化〔在第三脑室和基部神经节八颅骨呈斑状或广泛密度增高。手足小骨可有骨膜下不规则骨质增生。长骨囊变,骨皮质厚。骨盆及脊柱亦有斑片密度增高。

(二)婴儿骨皮质增厚症

由尺较早报道,特点是长骨干和下颌骨骨膜下增生伴患肢肿胀疼痛。可自愈。原因不明,可能是病毒感染,有家族性。自出生至生后数月发病,男多于女)。发病时呈现不安,低热,四肢、面颜、躯干肿胀。可有贫血、白细胞增高、血沉加快,易误为炎症。X线显示多发对称性骨干部呈层样增生,密度高,周围软组织肿胀。不侵及骺和关节。

(三)条纹状骨病

为罕见的先天性疾病,特点是骨质,尤其是长骨干骺端呈现条纹状,病因不明,多认为是先天发育异常,可能与软骨发育障碍和骨斑点病有关,有明显遗传性,男性居多。儿童期发病,临床表现不定,无骨改变,大关节可发生反复疼痛和肿胀。X线显示除颅锁骨外全身骨骼均有不同程度条纹致密影,与骨干平行。一般骨皮质正常。很少累及手足小骨。

(四)骨斑点症

本病少见而无害,可无症状。主要表现为骨内具有弥散性斑点状致密骨质。Stisda首先报道(1905),曾称限局性骨质增生、弥散性浓缩性骨病、点状骨等,至方以骨斑点症命名。病因不明有家族因素。病变在骨松质内,与皮质、关节软骨无关,无炎症,不发生坏死、病理骨折或恶变。临床无症状、血钙磷正常,X线常见于手足、长骨骺及干骺端。躯干及长骨骨干极少发病。

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标签:软骨病
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